Turner sendomu nedir ? Turner sendromlu kız çocukları

Turner sendomu nedir ? Turner sendromlu kız çocukları

Turner Sendromu doğan kız çocuklarında görülen bir hastalıktır. Yaklaşık her doğan kız çocuğunda 2000'de bir görülen nadir bir hastalıktır. Bir kromozomun eksikliğinden kaynaklanan hastalık genetik bozukluklar kısmında yer alan hastalıklardan biridir. Sadece kız çocuklarını etkileyen hastalıkta bir takım fiziksel belirtiler hastalığın habercisidir.Turner sendromu nedir sorusunun cevabını merak edenler için bu konuda hem akamadik bilgilere dayanarak hem de kendi yaşadığım tecrübelere dayanarak bu konuda sizleri bilgilendirmeye çalışacağım.

Turner sendromu, genetik özelliklerin değişimi ile ortaya çıkan bir hastalık olduğu için annden ya da babadan kaynaklı genetik özelliklerin tamamının ya da bir kısmının değişikliğe uğarayarak yeni genetik özelliklerle bir başka canlının yani çocuğunuzun dünyaya gelmesidir. Konuyu daha iyi anlamanız için normal bir insanın karyotipinin nasıl olması gerektiği ile ilgili sizleri bilgilendirmeye çalışalım: Normal sağlıklı bir insanda 46 adet kromozom bulunur. Sağlıklı bir bebek 23 kromozon annesinden 23 kromozom da babasından alır. Fakat bazı durumlarda bu genetik özelliklerde değişmeler olur. Turner Sendromu hastası olan bireylerde 46 kromozom yerine 45 kromozom görülür. Yani kadınlarda bulunması gereken 2x kromozomundan biri ya da bir kısmı eksik olur. Bu da turner hastalığına yol açar. Bu eksik kromozom bazı kadınlarda tamamen yokken bazılarında ise hepsinde değilde bir kısmında eksik olabilir. Yani bazı kromozomlar 46x iken bazıları 45x olabilir. Bu durumda kişi de mozoik turner turner sendromu görülür. Mozaik turner sendromu olan bireyler normal turner sendromlu olan hastalardan daha şanslıdırlar. Kormozomlarının bazıları normal olduğu için hastalıktan az etkilenirler.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Sadece kız çocuklarını etkileyen Turner Sendromu belirtileri olarak bu hastalıkta görülen özellikler nelerdir ve  bu kız çocuklarını diğer kız çocuklarından ayıran özellikler nelerdir sıralayalım:

  • Turner sendromlu olan kız çocukları normal bebekten daha az kilolu ve kısa boylu olarak doğarlar.
  • İlk bir yıl düzenli uzasalarda sonraki yıllarda uzama yavaşlar.
  • Turner sendromlu doğan kız çocuklarını el ve ayak kısımlarında şişlik olabilir.
  • Yele boyun denilen fiziksel özellik genelde bu kız çocuklarında görülür.
  • Ayak parmaklarının ortanca parmağı diğer parmaklarına göre daha kısa olabilir.
  • İçe doğru kıvrılan tırnaklar
  • Böbrek sorunları olabilir.
  • Kalpte daralma görülebilir.
  • Orta kulak iltihabı sık görülen bir durumdur.
  • Akranlarına göre çok daha kısa boylulardır. Normal çocuklar gibi uzamaları olmaz. Bunun için dışarıdan takviye gereklidir. Büyüme hormonu turnerlı kız çocukları için uygulanan tedavi şeklidir.
  • Turnerlı kız çocuklarında ergenlik yaşıtlarına göre geç olur. Bunun için de hormon tedavisine ihtiyaç duyabilir.
  • Turnerlı kız çocuklarında eksik olan x kromozomundan biri eksik olduğu için yumurta üretmlerinde de sorun olur. Bu kız çocuklarında ileriki yaşlarda yumurtalıklarında yumurta biteceği için büyük çoğunluğunda kısırlık görülür. Fakat gerekli tedaviyle hamile kalmaları için desteklenebilir.
  • Turnerlı kız çocuklarında zeka düzeyi normaldir ancak bazı sosyal alanlarda eksiklik olabilir. Bu kız çocuklarında özgüven eksikliği sık yaşanan bir durumdur. Bunun için rehberlik servisinden destek alınabilir.

Kızım Turner Sendromlu mu?

Turner Sendromlularda görülen belirtilerin kendi kızımızda olması da muhtemeldir. Kızım turner sendromlu mu diye düşünenler belirtilerden bir kaçını ya da daha fazlasını çocuklarında gördülerse bu hastalıktan şüphelenebilirler. Özellikle kızınız gelişme çağında akranları gii büyümüyor, uzamıyorsa, ergenlikte bir takım problemler yaşıyorsa turner hastalığından şüphelenilebilir. Fakat bunun tam olarak tanısını yapılan genetik tahlilden sonra doktor koyar. Bunun için bu konuda yardım almak için araştırma hastanesine giderek genetik tahlil yaptırmanız gerekir. Çıkan sonuca göre hastalıktan emin olabilirsiniz.

​Turner Sendromlu Kız Çocukları İçin Neler Yapılabilir?

Her birey gibi Turnerlı kız çocukları da bir bireydir Kendine özgü yaşamı, inançları, düşünceleri olan normal biridir. Bazı fiziksel eksiklikler olsa da tedavi ile bu eksikliklerin giderilmesi sağlanabilir. Turnerlı kız çocuklarının zeka açaısından diğer kız çocuklarından bir farkı yoktur. Sadece fiziksel olarak biraz daha kısa boylu ve bazı açılardan da eksiklik yaşayabilirler. Turnerlı kız çocuklarında boy sorunu için büyüme hormonu en etkili tedavi yöntemidir. Büyüme hormonuna ne kadar erken başlanırsa boy farkı da turnerlılarda o kadar azalacaktır. Zamanla normal sınırlara ulaşacaktır. Bunun dışında yukarıda saydığımız diğer sorunlar için de Turnerlı hastaların araştırma hastanesinde tedavi süreçleri takip edilmelidir. Bunlar dışında bu kişilerin diğer bireylerden hiç bir farkı yoktur. Okurlari eğitimlerini tamamlarlar, evlenebilir.